Somos todos mutantes: seres humanos têm média de 60 mutações genéticas

Origem das mutações

A primeira medida direta cobrindo todo o genoma humano revelou que cada um de nós tem pelo menos 60 novas mutações genéticas.

Pela primeira vez, os pesquisadores foram capazes de responder às perguntas: Quantas novas mutações uma criança tem? e Que parcela delas vem da mãe ou do pai?

Os cientistas mediram diretamente o número de mutações em duas famílias, usando toda a sequência genética do Projeto 1000 Genomas.

Forças de mutação

Os resultados confirmam que, conforme esperado, o genoma humano, como todos os genomas, é alterado pelas forças de mutação, ou seja, o nosso DNA é alterado em relação ao DNA de nossos pais.

As mutações que ocorrem nas células do esperma ou do óvulo constituirão novas mutações não vistas em nossos pais.

Em uma palavra, somos todos mutantes.

Embora a maioria da nossa identidade genética venha do remanejamento dos genes de nossos pais, novas mutações são a fonte final onde se geram novas variações biológicas.

Evolução biológica

Encontrar novas mutações é tecnicamente um grande desafio - em média, apenas 1 em cada 100 milhões de letras do nosso DNA é alterada a cada geração.

Medições anteriores da taxa de mutação nos seres humanos baseavam-se na média entre os sexos ou foram feitas ao longo de várias gerações.

Nunca havia sido feita uma medição de novas mutações que passaram de um pai específico para uma criança específica.

Os resultados vieram de um cuidadoso estudo de duas famílias, ambas constituídas por pai, mãe e uma criança. Os pesquisadores procuraram novas mutações presentes no DNA das crianças que estavam ausentes dos genomas dos pais.

Eles classificaram as mutações entre as que ocorreram durante a produção de espermatozoides ou óvulos dos pais, e aquelas que possam ter ocorrido durante a vida da criança: os cientistas acreditam que é a taxa de mutação nos espermatozoides ou óvulos que é importante na evolução.

Surpresa

"Nós sabemos agora que, em algumas famílias, a maioria das mutações virá da mãe e, em outras, a maioria virá do pai. Isto é uma surpresa: acreditava-se que em todas as famílias a maioria das mutações viria do pai, devido ao número adicional de vezes que o genoma tem de ser copiado para fazer um espermatozoide, ao contrário de um ovo," diz o Dr. Matt Hurles, coautor do estudo.

Surpreendentemente, em uma das famílias, 92 por cento das mutações derivou do pai, enquanto, na outra família, apenas 36 por cento eram do pai.

Este resultado traz mais perguntas do que respostas. Serão necessários novos estudos para comparar a idade dos pais ou os fatores ambientais, por exemplo.