Uenf disponibiliza diagnóstico rápido para doenças genéticas

Para Medina-Acosta, uma das grandes vantagens do novo teste é a rapidez com que fornece os resultados

Assim que aparecem os primeiros sinais e sintomas de uma doença, qualquer paciente deseja saber o diagnóstico imediatamente. Para os moradores de Campos dos Goytacazes e arredores, esse anseio já se tornou realidade no caso de anomalias genéticas, como as síndromes de Down e de Klinefelter, que afetam uma parcela significativa da população. Há dez anos, Enrique Medina-Acosta, coordenador do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular (Nudim), da Universidade Estadual do Norte Fluminense (Uenf), estuda e investiga alterações no DNA de seres humanos. "Com base nos resultados de nossas pesquisas, estamos desenvolvendo testes moleculares para o reconhecimento rápido de doenças genéticas. Até o momento, já desenvolvemos ensaios para 20 delas", conta o pesquisador.

Para Medina-Acosta, as regiões norte e noroeste do estado do Rio de Janeiro são carentes de atendimento especializado em genética humana. Ele conta que com os recursos da FAPERJ, adquiridos por meio de Auxílio à Pesquisa (APQ 1), foi criado um serviço regional para diagnóstico de doenças genéticas, que está sendo oferecido atualmente na pediatria do Hospital Escola Álvaro Alvim, vinculado à Faculdade de Medicina de Campos. "Nossa meta é conseguir oferecer esses testes em toda a rede pública de saúde das regiões norte e noroeste para depois, quem sabe, ampliar para todo o estado do Rio de Janeiro", planeja.

Segundo Medina-Acosta, uma das grandes vantagens da técnica é a rapidez. "Enquanto na rede pública esse tipo de exame demora até oito meses para ficar pronto, nossos resultados saem em até 48 horas." O pesquisador ressalta que, embora não haja possibilidade de cura para doenças genéticas sob estudo, quanto mais precoce for o diagnóstico, mais cedo o paciente receberá o tratamento adequado. "Outro ponto positivo é que o material genético a ser analisado é obtido pela saliva do paciente, sem qualquer desconforto ou dor", acrescenta.

Os testes moleculares genéticos

O DNA humano é organizado em 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais, que juntos determinam as características genéticas da espécie humana. Cada cromossomo, por sua vez, possui vários genes. São eles que carregam a hereditariedade, pela qual um indivíduo difere do outro. "As informações contidas no DNA humano determinam, por exemplo, que todos os seres humanos tenham dois olhos, mas a cor deles é ordenada pela expressão dos genes", exemplifica o pesquisador.

Medina-Acosta explica que tanto alterações no número de cromossomos quanto mutações nos genes causam doenças genéticas. Entre as mais comuns, ligadas aos cromossomos, estão as trissomias do 21 (síndrome de Down), do 18 (síndrome de Edwards) e as síndromes de Klinefelter e de Turner. Ligadas aos genes, as estudadas pelo grupo são a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e a doença de Huntington.

Em pesquisas de base, foram estudados e criados diversos marcadores polifórmicos, que vasculham todas as variações existentes na sequência do DNA. "Quando validados, os marcadores são utilizados no desenvolvimento de testes genéticos", diz Medina-Acosta. Ele explica que, por meio da técnica conhecida como PCR, o DNA é ampliado para visualizar as anomalias detectadas, que aparecem de forma fluorescente.

Como esses marcadores também permitem identificar portadores de genes com mutações, pode-se empregar o método para aconselhamento genético. "Alguns genes são expressos pelo organismo, mas outros não se manifestam. Assim, alguém que apresente mutação em um gene que não se manifesta é absolutamente normal, mas continua com potencial para transmitir a anomalia a outras gerações", explica o pesquisador. Além disso, o material coletado na pesquisa também servirá como subsídio para novas investigações de alterações no DNA de seres humanos. "A partir desses estudos, continuaremos desenvolvendo novos testes para introduzir na rotina hospitalar", aposta.

O pesquisador antecipa que sua equipe está em busca de novos recursos para ampliar a capacidade de atendimento. "O ideal seria que todos os pacientes da rede pública fluminense pudessem contar com um ambulatório de genética clínica e aconselhamento genético, tal qual o serviço que organizamos no Hospital Escola Álvaro Alvim", conclui Medina-Acosta. Ele destaca ainda a participação da pediatra Regina Célia de Souza Campos Fernandes.